Ik heb een familielid met longfibrose, heb ik nu een kans om het ook te krijgen?

Indien slechts één familielid van u longfibrose heeft, dan is de kans dat u ook longfibrose ontwikkelt bijzonder klein. In het algemeen wordt u geadviseerd bij aanhoudende longklachten een specialist te bezoeken. De specialist kan samen met u bekijken of uw klachten verband houden met longfibrose. Meestal zal de specialist een andere ziekte of oorzaak van de klachten constateren. Indien u een andere longziekte heeft, dan blijft de kans dat u ook longfibrose ontwikkelt bijzonder klein.

In sommige families komt longfibrose wel bij meerdere familieleden voor. Indien er meerdere eerstegraads familieleden (ouders/kinderen/broer/zus) in één familie longfibrose hebben dan spreken we van Familiaire Pulmonale Fibrose (FPF). In families met longfibrose is er een duidelijke aanwijzing dat de ziekte erfelijk is. Er wordt onderzoek gedaan naar de oorzaak van de longfibrose in deze families en er wordt daarbij gezocht naar een verandering in het erfelijk materiaal (DNA). Er is nog heel weinig bekend, maar uit recent internationaal onderzoek kan afgeleid worden dat de aanwezigheid van bepaalde veranderingen in het DNA de kans op longfibrose vergroot. Als u deze verandering heeft dan heeft u een sterk verhoogde kans op de ziekte, maar ook dan is het niet zeker dat u de ziekte daadwerkelijk krijgt. Beschrijving van families leert namelijk ook dat het DNA niet "alles-bepalend" is. Er zijn ook mensen binnen families met longfibrose die deze erfelijke veranderingen hebben en tot op hoge leeftijd gezond blijven.

Binnen het Expertisecentrum Interstitiële Longziekten van het St Antonius Ziekenhuis in Nieuwegein www.longcentrum.nl. wordt uitgebreid wetenschappelijk onderzoek gedaan naar de genetica van longfibrose; voor erfelijkheidsvragen cq genetische counseling zijn patiënten echter aangewezen op het dichtstbijzijnde centrum voor klinische genetica (bv in de regio Utrecht is dat in het UMC Utrecht, in Limburg is dat het MUCM in Maastricht). Het advies is om via uw huisarts of behandelend longarts een afspraak te maken bij een centrum voor klinische genetica bij u in de buurt. Indien u een bijdrage wilt leveren aan het wetenschappelijk onderzoek van het cIL dan kunt u contact opnemen met dr. C.H.M.. van Moorsel, moleculair bioloog (030-6092212) e-mail: C. van Moorsel.

Artikelen over dit onderwerp