Erfelijkheid

Is longfibrose erfelijk?

De meeste vormen van longfibrose zijn niet erfelijk. Als er geen oorzaak voor de longfibrose wordt gevonden, dan is er mogelijk sprake van een erfelijke vorm. Hieraan moet ik ieder geval worden gedacht als twee of meer familieleden longfibrose hebben (gehad). Deze families komen in aanmerking voor erfelijkheidsonderzoek. Als u hier meer informatie over wilt, dan kunt u zich door uw longarts laten verwijzen naar een afdeling Genetica in een universitair medisch centrum (UMC).

Wanneer loop ik de kans om longfibrose te krijgen?

Ik heb één familielid met longfibrose, loop ik nu de kans om longfibrose te krijgen?

Als slechts één familielid longfibrose heeft, dan is de kans dat u ook longfibrose ontwikkelt heel klein. Bij aanhoudende longklachten is het raadzaam om een specialist te bezoeken. De specialist kan samen met u bekijken of uw klachten verband houden met longfibrose. Meestal zal de specialist een andere ziekte of oorzaak van de klachten constateren. Als u een andere longziekte heeft, dan blijft de kans dat u ook longfibrose ontwikkelt heel klein.

 

Ik heb meerdere familieleden met longfibrose, hoe groot is de kans dat ik het krijg?

In sommige families komt longfibrose bij meerdere familieleden voor. Als er meerdere eerstegraads familieleden (ouders/kinderen/broer/zus) in één familie longfibrose hebben dan spreken we van Familiaire Pulmonale Fibrose (FPF). De kans is waarschijnlijk dat het dan een erfelijke vorm van longfibrose betreft Deze families komen in aanmerking voor erfelijkheidsonderzoek. Bij erfelijkheidsonderzoek brengt een specialist in erfelijke ziekten, de klinisch geneticus of physician assistant, de familie in kaart. De medische gegevens van de familieleden die longfibrose hebben (gehad) worden opgevraagd en DNA-onderzoek (een bloed onderzoek) kan worden gedaan. Hiervoor is toestemming nodig van de patiënt.

DNA-onderzoek start bij het familielid dat zelf longfibrose heeft. Als met DNA-onderzoek de oorzaak voor de longfibrose wordt gevonden, kan ook bij gezonde familieleden die dat wensen DNA-onderzoek worden gedaan. Zij kunnen zo te weten komen of ze een verhoogd risico hebben om longfibrose te ontwikkelen of niet.

Komt er uit het DNA-onderzoek geen resultaat, dan sluit dat een erfelijke oorzaak niet uit. Waarschijnlijk zijn namelijk nog niet alle genen voor longfibrose bekend. Eerstegraads familieleden krijgen dan het advies om regelmatig hun longen te laten screenen, jaarlijks een longfunctie onderzoek en eens per 5 jaar een CT scan van de longen. Wilt u meer informatie over erfelijkheids- en DNA-onderzoek? U kunt uw specialist of huisarts vragen u te verwijzen naar een afdeling Genetica in een universitair medisch centrum (UMC).

Op erfelijkheid.nl vindt u betrouwbare informatie over erfelijkheid, DNA-onderzoek en wat dit kan betekenen voor u en uw familie. Als u mee wilt doen  aan wetenschappelijk onderzoek naar longfibrose dan kunt u contact opnemen met dr. C.H.M.. van Moorsel, moleculair bioloog bij het st. Antonius Ziekenhuis (030-6092212) e-mail: C. van Moorsel.

 

 

Indien slechts één familielid van u longfibrose heeft, dan is de kans dat u ook longfibrose ontwikkelt bijzonder klein. In het algemeen wordt u geadviseerd bij aanhoudende longklachten een specialist te bezoeken. De specialist kan samen met u bekijken of uw klachten verband houden met longfibrose. Meestal zal de specialist een andere ziekte of oorzaak van de klachten constateren. Indien u een andere longziekte heeft, dan blijft de kans dat u ook longfibrose ontwikkelt bijzonder klein.

In sommige families komt longfibrose wel bij meerdere familieleden voor. Indien er meerdere eerstegraads familieleden (ouders/kinderen/broer/zus) in één familie longfibrose hebben dan spreken we van Familiaire Pulmonale Fibrose (FPF). In families met longfibrose is er een duidelijke aanwijzing dat de ziekte erfelijk is. Er wordt onderzoek gedaan naar de oorzaak van de longfibrose in deze families en er wordt daarbij gezocht naar een verandering in het erfelijk materiaal (DNA). Er is nog heel weinig bekend, maar uit recent internationaal onderzoek kan afgeleid worden dat de aanwezigheid van bepaalde veranderingen in het DNA de kans op longfibrose vergroot. Als u deze verandering heeft dan heeft u een sterk verhoogde kans op de ziekte, maar ook dan is het niet zeker dat u de ziekte daadwerkelijk krijgt. Beschrijving van families leert namelijk ook dat het DNA niet "alles-bepalend" is. Er zijn ook mensen binnen families met longfibrose die deze erfelijke veranderingen hebben en tot op hoge leeftijd gezond blijven.

Binnen het Expertisecentrum Interstitiële Longziekten van het St Antonius Ziekenhuis in Nieuwegein www.longcentrum.nl. wordt uitgebreid wetenschappelijk onderzoek gedaan naar de genetica van longfibrose; voor erfelijkheidsvragen cq genetische counseling zijn patiënten echter aangewezen op het dichtstbijzijnde centrum voor klinische genetica (bv in de regio Utrecht is dat in het UMC Utrecht, in Limburg is dat het MUCM in Maastricht). Het advies is om via uw huisarts of behandelend longarts een afspraak te maken bij een centrum voor klinische genetica bij u in de buurt. Indien u een bijdrage wilt leveren aan het wetenschappelijk onderzoek van het cIL dan kunt u contact opnemen met dr. C.H.M.. van Moorsel, moleculair bioloog (030-6092212) e-mail: C. van Moorsel.

Ik wil een kind maar weet niet of ik de ziekte overbreng; wat kan ik doen?

Als u zelf longfibrose heeft en in uw familie longfibrose voor komt, dan zou er sprake kunnen zijn van een erfelijke vorm van longfibrose. Het overervingspatroon van familiaire longfibrose is meestal autosomaal dominant. Dit betekent dat kinderen van een ouder met longfibrose 50 procent (1 op 2) kans hebben om de aanleg voor de aandoening te erven. Dit geldt voor zonen en voor dochters.

Wilt u hier meer informatie over? U kunt uw specialist of huisarts vragen u te verwijzen naar een afdeling Genetica in een universitair medisch centrum (UMC). Op erfelijkheid.nl vindt u betrouwbare informatie over erfelijkheid, DNA-onderzoek en wat dit kan betekenen voor u en uw familie.Is het mogelijk om tijdens de zwangerschap een test te doen om te zien of het kindje longfibrose zal ontwikkelen?

Als er in uw familie sprake is van een erfelijke vorm van longfibrose en de oorzaak in het DNA is gevonden, dan zijn hier mogelijkheden voor.

 

Meer informatie vindt u op www.erfelijkheid.nl/kinderwens. Wilt u meer informatie over erfelijkheid en kinderwens? U kunt uw specialist of huisarts vragen u te verwijzen naar een afdeling Genetica in een universitair medisch centrum (UMC).

Is het mogelijk om tijdens de zwangerschap een test te doen om te zien of het kindje longfibrose zal ontwikkelen?

Het is niet mogelijk om tijdens de zwangerschap een test te doen om te zien of het kindje longfibrose zal ontwikkelen.